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在台灣，俗稱「漸凍人」的脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy，SMA）， ... 這種病與第五條染色體上的「運動神經元存活基因（SMN1）」有關。

臺北榮總神經內科李宜中醫師說明：「目前的醫學發現, 僅約有10% 漸凍人是因為遺傳所造成。 · 檢測對象：漸凍人病友或家族性漸凍人之家族成員，20 歲以上成年，且有自我決定 ...

由於運動神經元的基因異常，患者的肌肉會漸進性退化，逐漸軟弱、萎縮，四肢及軀幹呈現無力狀態、肌腱反射消失、無法吞嚥、呼吸困難，但智力卻完全正常，因此被稱為「漸凍人 ...

這就是罕見遺傳性疾病中俗稱”漸凍人” 的脊髓性肌肉萎縮症，是僅次於海洋性貧血的第二大 ... 其中的運動神經元存活基因(SMN)與SMA疾病的關聯性最大。

漸凍人主要可分為肌萎縮性脊髓側索硬化（ALS）、原發性脊髓側索硬化症、漸進性肌肉萎縮症、甘迺迪氏症。其中又以ALS最常見，在全世界約為5/100,000，男性 ...

根據目前記載的漸凍症統計中，有部分的患病原因來自遺傳基因所致，另外還有重金屬中毒也是發病原因之一，但大部分的漸凍症患者仍無法得知運動神經元萎縮的 ...

不過目前研究的小鼠，是屬於基因遺傳中最多的SOD1型，也就是SOD1基因突變造成漸凍症的，對於90％的不明原因發病，還需要進一步測試mir-17~92是否同樣 ...

漸凍人症全稱是肌萎縮性脊髓側索硬化症（Amyotrophic lateral sclerosis），英文縮寫ALS。病人的肌肉力量在2～3年內快速惡化，最早是手腳肌肉不正常的抽搐、肌肉無力或萎縮 ...

俗稱「漸凍症」的「肌萎縮性脊髓側索硬化症」，是威脅人類生命的重大運動神經元疾病之一。中興大學與美國埃默里大學、英國倫敦大學共組團隊， ...

失智症與漸凍人發現共同變異基因 ... 自從西元2000年人類基因定序後，基因的研究不斷進步，最近研究新發現一個基因變異可能會引起兩種疾病神經退化，根據林口長庚研究發現， ...